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神經纖維瘤

為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。其特點是多系統、多器官受累而以中樞神經系統最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構瘤、神經纖維瘤、腦膜瘤及膠質瘤等；多灶性是其最常見的病理特點。
該瘤分為兩型：NF1型和 NF2型。
(1)NF1型：占NF病例的90%以上。診斷標準：
①有6處或大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑；
②有一個叢狀的神經纖維瘤或兩個以上任何類型的神經纖維瘤；
③兩個或多個青色的虹膜錯構瘤；
④腋窩和腹股溝長雀斑；
⑤視神經膠質瘤；
⑥Ⅰ級膠質瘤；
⑦蝶骨大翼發育不良為特征性表現。
(2)NF2型：
①雙側第Ⅷ腦神經瘤；
②Ⅰ級膠質瘤或單側第Ⅷ腦神經瘤；
③很少有皮膚改變。
[臨床表現]
皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，多發皮膚纖維瘤、雙側聽神經瘤。可伴有中樞神經系統的腦膜瘤、膠質瘤。
[影像學表現]
1.CT表現：
①NF1型：頭大，顳角脈絡叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡叢的鈣化。蝶骨大翼發育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動性凸眼，可并發腦膜瘤、神經鞘瘤及膠質瘤。
②NF2型：前庭耳蝸神經瘤，一些患者不伴有耳蝸前庭神經瘤，而有硬膜膨出可使內耳道擴大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ腦神經鞘瘤，單發或多發腦脊膜瘤，多發脊柱神經鞘瘤。
2.MR表現：
①雙側聽神經瘤，多數以一側為重；
②多對顱神經、周圍神經的神經纖維瘤；
③合并腦膜瘤或膠質瘤；
④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、顱骨缺損。
[鑒別診斷]
本病涉及神經、皮膚、骨骼系統，根據典型臨床表現、CT、MR表現可明確診斷。