1)Gilbert綜合征:系因肝細胞攝取游離膽紅素障礙及微粒體內葡萄糖醛酸轉移不足所致。血清內非結合膽紅素增高,肝功能試驗正常,紅細胞脆性正常,膽囊顯影良好,肝活組織檢查無異常。
2)Dubin-Johnson綜合征:系因肝細胞對結合膽紅素及其他有機陰離子向毛細膽管排泄障礙,致血清結合膽紅素增高,但膽紅素的攝取和結合正常。口服膽囊造影劑膽囊常不顯影。肝外觀呈綠黑色,肝活組織檢查見肝細胞內有彌漫的棕褐色色素顆粒。
3)Rotor綜合征:由于肝細胞攝取游離膽紅素和排泄和排泄結合膽紅素均有先天性缺陷,致血中結合膽紅素增高為主,吲哚菁綠(ICG)排泄試驗有減低。膽囊造影多顯影良好,少數不顯影。肝活組織檢查正常,肝細胞內無色素顆粒。
4)Crigler-Najjar綜合征:系由于肝細胞缺乏葡萄糖醛酸轉移酶,致不能形成結合膽紅素,因而血中非結合膽紅素濃度很高,可并發核黃疸。預后很差。