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 肝豆狀核變性(簡稱肝豆)是常染色體隱性遺傳的一種銅代謝障礙性疾病。主要是進行性銅沉積于肝臟、腦、腎、角膜等全身臟器而引起相應(yīng)的功能損害。此病如能早期診斷、早期治療，則療效滿意。本病多在兒童和青少年期發(fā)病，少數(shù)成年期發(fā)病。因此多數(shù)患者面臨著婚育問題。就此問題提出我們的見解：
1.首先，肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病，從優(yōu)生優(yōu)育角度，不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發(fā)病，同胞發(fā)病。我們收治數(shù)千例患者中，患者的父、母、子女尚無一例確診為本病，也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。
　　2.從藥物治療角度來看，肝豆患者需長期治療。主要是驅(qū)銅、保肝、護腦、和對癥、支持治療。尤其是驅(qū)銅藥物需長期應(yīng)用。目前應(yīng)用的主要驅(qū)銅藥物有DMPS、DMSA、青霉胺、中藥肝豆片及葡萄糖酸鋅等。其中葡萄糖酸鋅無明顯不良反應(yīng)，可長期服用。中藥肝豆片亦較安全。肝豆患者的孕婦在妊娠過程中的前3~4個月建議暫停服用青霉胺、DMSA等強力排銅藥。在哺乳期前3個月（母乳喂養(yǎng)），最好也不要應(yīng)用。
　　3.青霉胺長期服用不良反應(yīng)較多，是影響生育的主要藥物。對于男性患者來說，建議在計劃配偶妊娠前3~6個月暫停用此藥，改服DMSA，配偶妊娠后可再繼續(xù)服用青霉胺。對于女性患者來說，在計劃妊娠前6個月需停用青霉胺。DMSA（二巰基丁二酸）不良反應(yīng)較青霉胺小，對孕婦及胎兒影響較小，建議在女性患者計劃妊娠前1~2個月暫停此藥直至妊娠后4~5個月，在服用至妊娠后8個月即分娩前2個月再停用至分娩后3個月，以后仍可繼續(xù)服用。至于DMPS（二巰基丙磺酸鈉）具有強烈的排銅作用，但有一定的不良反應(yīng)，所以接受此藥治療者需住院觀察。女性患者在計劃妊娠前3~4個月，最好住院接受1~2個月的DMPS治療。這樣對孕婦及胎兒都有好處。不然可能會導致孕婦病情加重或惡化，自然流產(chǎn)或早產(chǎn)，以及胎兒發(fā)育不良甚至畸形。產(chǎn)后3~6個月為了保證母體的身體健康及病情不加重。建議住院行DMPS治療1~2個月。同時在妊娠期間，要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導下定期對孕婦及胎兒監(jiān)測。并如實地將自己的病況告訴婦產(chǎn)科醫(yī)生，以便獲得更多的幫助。