hanbingxue
等級：普通會員
問題：1
回答：0
積分：150
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 :醫(yī)生您好:
我哥哥10歲左右患上了類似于這種的疾病,抽動影響到頭,手臂,腿. 至今已有20年. 去過西安很多醫(yī)院,比如西京醫(yī)院,疑難雜癥醫(yī)院, 也看過很多中醫(yī). 但都不能確診. 西京曾經(jīng)給開了些藥物,但效果不大.
而且有時候嚴(yán)重,有時候好一些. 看到哥哥那樣,全家都極其痛苦. 開始幾年家里一直在看,但后來不見效果,(另外,我們是農(nóng)民,沒錢) 所以后來基本也就放棄,哥哥現(xiàn)在也有點自暴自棄.
現(xiàn)在又過去了十多年, 想著醫(yī)學(xué)的發(fā)展也會有一大步了,不知道國內(nèi)有沒有對類似疾病的好的治療方法? 還有, 想咨詢一下,這種病對身體影響是不是很大?(以前醫(yī)生都說只是外觀表現(xiàn)看著不好,不影響其他,但我們確實擔(dān)心他的身體)
懇請您給予解答! 拜謝!!!
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3樓
warmwinter
等級：醫(yī)網(wǎng)專家
問題：14
回答：1529
積分：61490
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被管理員采納獲獎勵積分?jǐn)?shù)：30分
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您好，
扭轉(zhuǎn)痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞變性和尾狀核、殼核小神經(jīng)細(xì)胞變性。本病多見于學(xué)齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉(zhuǎn)性不自主扭轉(zhuǎn)為特點。
目前對痙攣扭轉(zhuǎn)的治療仍局限于
1.病因治療。
2.藥物對癥治療，可試服安定或肌注二甲基氨基乙醇200mg，3次/日，或參照帕金森病試用抗膽堿能藥物。
3.藥物治療無效者可行腦立體定向手術(shù)，破壞丘腦、蒼白球、黑質(zhì)等組織。
本病無特效藥，有些藥物僅能緩解一些癥狀。常用的藥物有安坦、左旋多巴、氯丙嗪、泰必利等。
如果條件允許的話，建議您可以咨詢一下北京功能神經(jīng)外科研究所，該所是目前國內(nèi)最大的功能神經(jīng)外科機構(gòu)，也曾經(jīng)收治過患有痙攣扭轉(zhuǎn)的患兒，可以考慮一下他們的意見。
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4樓
SDWYC
等級：普通會員
問題：1
回答：161
積分：8813
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被管理員采納獲獎勵積分?jǐn)?shù)：30分
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扭轉(zhuǎn)痙攣又名畸形性肌張力障礙，是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉(zhuǎn)性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。各年齡均可發(fā)病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病，在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。成年期起病(成年期肌張力障礙)多為散發(fā)。
診斷：
1.緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀干四肢。肌張力發(fā)作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉(zhuǎn)為特征，近端較重，致使足部跖曲內(nèi)翻，頭頸和軀干呈螺旋形扭轉(zhuǎn)，并可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。癥狀也可限于軀體某一部分，發(fā)生于頸肌者稱痙攣性斜頸。癥狀多在精神緊張或行走時誘發(fā)或加重，睡眠時消失。
2.除繼發(fā)性者外，間歇期神經(jīng)系統(tǒng)正常，少數(shù)有智能減退。
3.除原發(fā)性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆?fàn)詈俗冃缘纫穑家嘁娪谘懿『湍X瘤。有相應(yīng)的病史、癥狀、體征及輔助檢查所見。
1.本病尚無有效療法，嚴(yán)重特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可施行立體定向丘腦腹外側(cè)核后半部毀損術(shù)，常可復(fù)發(fā)。癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣可對因治療，藥物誘發(fā)須立即停藥，選用可緩解肌張力障礙藥物。①鎮(zhèn)靜劑地西泮（安定）2.5～5mg 或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3 次/d，對部分病例有效；②左旋多巴療效仍有爭議，少數(shù)報道認(rèn)為有效，左旋多巴500～1000mg/d，對變異型特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(多巴反應(yīng)性肌張力障礙)有戲劇性效果；有人認(rèn)為左旋多巴使癥狀加重；③大劑量抗乙酰膽堿藥治療特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3 次口服，兒童有效；苯海索（三己芬迪）20～80mg/d，分3～4 次口服；④抗精神病藥氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3 次/d 口服，逐漸加量；氯丙嗪12.5～25mg，3 次/d；
⑤溴隱亭對少數(shù)病例有效，機制不清，Gautier 用溴隱亭22.5mg/d 治療1 例14歲起病、病程11 年的女性患者，1 年后減量為12.5mg/d，癥狀明顯改善。
2.A 型肉毒桿菌毒素(botulinum toxin A，BTX)局部注射治療局灶性扭轉(zhuǎn)痙攣有效率達(dá)90%，BTX 選擇性作用于外周膽堿能神經(jīng)末梢，Ach 釋放受阻。Gracia等治療35 例局灶性扭轉(zhuǎn)痙攣，包括偏側(cè)面肌痙攣、頸肌痙攣、書寫痙攣等，癥狀改善率達(dá)94%，安全有效，可作為局灶性扭轉(zhuǎn)痙攣首選治療。注射部位選擇痙攣最嚴(yán)重肌肉或肌電圖發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重放電肌群，劑量應(yīng)個體化，從小劑量開始，多點注射；一次多點注射總劑量通常不超過55U，1 個月內(nèi)總劑量不超過200U。妊娠及哺乳期婦女、重癥肌無力、Lambert-Eaton 綜合征和運動神經(jīng)元病患者禁用。
并發(fā)癥：部分患者可能有智能減退。因不自主運動而不能從事正常的活動，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而發(fā)生嚴(yán)重殘廢。
預(yù)后：起病年齡早(15 歲以前)及自下肢起病者病情一般都要不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展成全身型，預(yù)后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少數(shù)病例可長期不進(jìn)展，甚至可自行緩解。成年期起病，且癥狀自上肢開始者，預(yù)后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。
預(yù)防：有遺傳背景的患者，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
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